Íslensk erfðagreining býr yfir dulkóðuðum gögnum um 2.400 Íslendinga með stökkbreytt krabbameinsgen, BRCA2, eins og segir í frétt frá þeim. Þar af eru um 1.200 konur sem eru þá með yfir 80% líkur á að fá brjóstakrabbamein samkvæmt fyrirliggjandi upplýsingum um þetta stökkbreytta gen og hættunnar á að þróa með sér brjóstakrabbamein. Leyfi þarf hjá Persónuvernd, Landlæknisembættinu og raunar samfélaginu öllu hins vegar til að slíkar upplýsingar verði afkóðaðar og konur látnar vita að þær eru arfberar stökkbreytingarinnar. Þannig víkja frá tilgangi erfðavísindalegrar rannsóknar með einstaklingsbundnu upplýstu samþykki á sínum tíma, til einstaklingsbundinnar flokkunar í áhættuhóp að þeim forspurðum eftir á. Fordæmi væri þannig um leið gefið til að nota gangagrunn Íslenskrar erfðagreiningar til að leita sjúklinga með allskonar alvarlega arftengda sjúkdóma í framtíðinni.

Í viðtali í fréttatíma RÚV í kvöld, kom Geir Gunnlaugsson landlæknir vel inn á þessar siðfræðilegu vangaveltur og eins hvernig væri hugsanlega hægt að koma á móts við þá einstaklinga sem hugsanlega vilja sækja upplýsingar í dulkóðaðan rannsóknargagnabanka IE. Ansi er líklegt að líftryggingafélög sækist þá eftir þessum upplýsingum einnig. En eins og Kári Stefánsson sagði í Kastljósþætti kvöldsins, að þá þyrfti að endurtaka blóðrannsókn til að fullvissa fengist að um réttar upplýsingar væri að ræða. Af hverju býður þá IE ekki bara öllum konum sem hafa sterkan grun um arfbundin tengsl brjóstakrabbameins, ókeypis blóðprufu, burtséð frá fyrirliggjandi vísindagagnagrunni?

Fyrir tæplega ári síðan skrifaði ég pistil hins vegar um ýmsa áhrifavalda sem geta haft mikil áhrif á genin okkar. Og eins og sagði í Njálu „eigi er kynlegt að Skarphéðinn sé hraustur því að það er mælt að fjórðungi bregði til fósturs“. Í dag er umhverfi og erfðir talið mjög samofið og sambandið miklu flóknara en áður var talið, jafnvel frá tímum Egils Skallagrímssonar. Þótt nú sé hætt sé við að vissir arfbundnir eiginleikar geti verið opnir í allt að 80% tilvika eins og þegar um BRCA2 stökkbreytinguna er að ræða, eru þeir líka lokaðir þá í a.m.k. yfir 20% tilvika. Vegna nýrrar nálgunar á þessum samtvinnuðu þáttum á síðustu árum vil ég vísa á grein mína frá því í fyrrasumar.